Боковий аміотрофічний склероз: хвороба Лу Геріга, виклик XXI століття

Хто такий Лу Геріг?

Лу Геріг (Henry Louis Gehrig) — легендарний американський бейсболіст 1930-х років, гравець команди New York Yankees. Його спортивна кар'єра стала зразком витривалості: він отримав прізвисько «Залізна людина» за 2130 підряд зіграних матчів.

Проте у 1939 році, у віці лише 36 років, Геріг несподівано оголосив про завершення кар'єри. Його м'язи слабшали, координація погіршувалася, і він втрачав контроль над тілом. Через кілька місяців лікарі поставили діагноз — боковий аміотрофічний склероз.

Його прощальна промова «Я — найщасливіша людина на землі», вимовлена перед тисячами фанатів, стала символом людської гідності й боротьби. Відтоді БАС часто називають «хворобою Лу Геріга».

Що таке БАС?

БАС — це неврологічне захворювання, що вражає мотонейрони — клітини спинного і головного мозку, відповідальні за керування рухами.

Патофізіологія

🔵 Мотонейрони верхнього рівня (в головному мозку) і нижнього рівня (у спинному мозку) починають деградувати.

🔵 Сигнали до м’язів стають слабшими або зникають зовсім.

🔵 Без нервової стимуляції м’язи атрофуються (втрачають об’єм і силу).

Результат — параліч, нездатність ковтати, дихати, рухатися. Проте здебільшого інтелект, свідомість і чутливість залишаються інтактними.

Перші симптоми:

🔵 Слабкість рук або ніг;

🔵 Судоми, м’язові посмикування (фасцікуляції);

🔵 Незручність при ходьбі, утруднене письмо або мова;

🔵Прогресуюча дисфагія (порушення ковтання).

Поширеність і причини

Епідеміологія:

🔵 Вражає близько 2-3 людей на 100 000 щороку;

🔵 Найчастіше проявляється у віці 40–70 років;

🔵 Чоловіки мають трохи вищий ризик розвитку хвороби.

Етіологія:

У більшості випадків БАС є спорадичним, тобто виникає без спадкової схильності.

Однак приблизно 5–10% випадків — спадкові, спричинені мутаціями генів:

🔵 SOD1 — один із перших і найвідоміших генів, пов'язаний з БАС;

🔵 C9ORF72 — найчастіша мутація при спадковому БАС у європейців;

🔵 Інші: TARDBP, FUS, UBQLN2, OPTN.

Генетичні механізми поки не до кінця вивчені, але порушення білкової деградації, накопичення токсичних білків і митохондріальна дисфункція вважаються ключовими механізмами.

Діагностика: пошук виключення

Діагностика БАС базується не на одному аналізі, а на виключенні інших причин схожих симптомів. Застосовуються:

🔵 Нейрофізіологічні дослідження (ЕМГ, стимуляційна міографія);

🔵 МРТ головного і спинного мозку (для виключення пухлин, розсіяного склерозу);

🔵 Генетичне тестування (при підозрі на спадкову форму);

🔵 Клінічний моніторинг — часто потрібне багаторазове спостереження, щоб поставити остаточний діагноз.

Перебіг і тривалість життя

Середня тривалість життя після встановлення діагнозу — 3–5 років, хоча у 10% пацієнтів вона перевищує 10 років. Найбільшою загрозою є респіраторна недостатність.

Проте приклади тривалого життя з БАС, як-от фізика Стівена Гокінга, який прожив понад 50 років із цим діагнозом, доводять, що хвороба має різноманітні форми.

Лікування: виклики і надії

На сьогодні БАС невиліковний, однак існують методи, що дозволяють уповільнити прогресування та полегшити симптоми.

Препарати:

🔵 Рілузол — єдиний препарат, який подовжує життя (на 2–3 місяці);

🔵 Едаравон (Radicava) — антиоксидант, що може зменшувати окислювальне пошкодження нейронів;

🔵 AMX0035 (Amylyx) — експериментальний комбінований препарат, який у дослідженнях демонструє уповільнення втрати функції.

Симптоматичне лікування:

🔵 Респіраторна підтримка (маски BiPAP, трахеостомія);

🔵 Харчування через гастростому;

🔵 Фізіотерапія та реабілітація;

🔵 Психологічна підтримка.

Паліативна допомога на пізніх стадіях має величезне значення для якості життя.

Нові горизонти науки

Останні роки дослідження БАС отримали потужний імпульс:

🔵 Генна терапія (зокрема для SOD1 та C9ORF72);

🔵 РНК-інгібітори;

🔵 Клітинна терапія: застосування стовбурових клітин для регенерації нейронів;

🔵Біомаркери для раннього виявлення (нейрофіламенти у спинномозковій рідині);

🔵 CRISPR/Cas9 — експерименти з «редагуванням» генетичних дефектів.

Хоча ці методи перебувають на стадії клінічних випробувань, вони дають надію на те, що БАС стане керованою або виліковною хворобою.

Психосоціальний аспект

Одне з найбільш болісних випробувань — це збереження розуму при повній фізичній деградації. Пацієнти з БАС потребують не лише медичної допомоги, а й:

🔵 Пристосованого житла;

🔵 Засобів альтернативної комунікації (eye-tracking, синтез мови);

🔵 Підтримки близьких, фахівців-психологів;

🔵 Доступу до гідного паліативного догляду.

Відомий Ice Bucket Challenge у 2014 році зібрав понад $200 млн на дослідження БАС і привернув увагу світу до цієї хвороби. Цей флешмоб показав, наскільки потужною може бути солідарність суспільства.

Україна: виклики локального рівня

В Україні ситуація з БАС лишається складною:

🔵 Недостатня кількість фахівців-неврологів, які спеціалізуються на БАС;

🔵 Обмежений доступ до сучасних препаратів (едаравон, рілузол);

🔵 Відсутність програм державної підтримки для сімей пацієнтів;

🔵 Обмежене паліативне забезпечення.

Однак створення громадських ініціатив, підтримка через фонди, як і підвищення обізнаності, дають надію на покращення ситуації.

Висновок: наука, гідність, надія

Боковий аміотрофічний склероз — це не лише медична проблема, а глибоко гуманітарна. Це виклик як для науки, так і для суспільства. Спадщина Лу Геріга — не лише в його спортивних рекордах, а у мужності й гідності, з якими він зустрів хворобу.

Кожна історія пацієнта з БАС — це заклик до співчуття, до досліджень, до справедливості. І хоча на сьогодні ліків від БАС немає, саме в гідній підтримці, пошуках нових рішень і солідарності полягає відповідь людства на цю трагедію.

---